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试管婴儿PGD有助于阻止遗传性耳聋的发生

来源:未知作者:admin 日期:2022-03-13 浏览:

  耳聋是一种常见的临床疾病,根据世界卫生组织的统计,2014年全球约有3.6亿人患有致残性听力障碍。在中国,有超过2700万听力和语言障碍的人,是所有类型残疾中数量最多的。在新生儿群体中,先天性重度听力障碍的发生率高达1-3/1000,据估计,中国每年有3-6万名新的耳聋患者出生,其中60%以上的耳聋残疾是由遗传因素引起的。

  对于夫妻双方都携带致聋基因(如最常见的致聋基因GJB2突变)的家庭,产前诊断(如羊水穿刺)可以在胎儿出生前诊断出耳聋基因型,从而预测胎儿是否有正常听力。

  一旦基因型显示胎儿有听力障碍,这些家庭通常会自愿选择终止妊娠,其中一些家庭会选择在一段时间后重新尝试自然受孕。仅仅根据遗传学理论,这类家庭有25%的机会再生育一个有听力障碍的孩子。

  然而,大量的临床诊断经验表明,实际的概率往往要高得多,许多家庭在第三次自然受孕后的产前诊断结果仍然表明孩子患有遗传性耳聋。这样的经历会给孕妇带来巨大的生理和心理伤害,给许多家庭带来阴影。

  植入前遗传学诊断(PGD)为这些家庭提供了一个理想而可行的新选择。

  利用辅助生殖技术(IVF途径),对体外培养的胚胎的外胚层滋养细胞进行活检,进行与耳聋基因诊断相对应的基因检测,选择预测表型正常的胚胎进行宫内移植和受孕。这种方法有效地避免了传统产前检测中不必要的胚胎损失。